Las genodermatosis son enfermedades de origen genético que afectan principalmente a la piel, que pueden, además, comprometer otros órganos y se producen por alteraciones en genes involucrados en la formación o el funcionamiento de la piel y pueden deberse tanto a mutaciones heredadas de los padres o que aparecen de manera espontánea en la persona afectada.
Así lo indicó la Dra. Graciela Manzur (M.N. 63.141), jefa de la División de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA y directora de CEDIGEA, en un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas en el cual añadió: “Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto constituyen un motivo frecuente de consulta. Suelen manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden aparecer en la adultez”.
Las manifestaciones son muy diversas y la experta explicó: “Algunas genodermatosis generan fragilidad extrema de la piel. Es el caso de las epidermólisis ampollares, conocidas como “piel de cristal”, en las que un mínimo roce o traumatismo puede provocar ampollas o heridas. Otras producen piel gruesa y con escamas, como las ictiosis”.
“También existen enfermedades que afectan el desarrollo de las glándulas sudoríparas, el pelo o los dientes, y otras que presentan una mayor posibilidad de desarrollar tumores. Dentro de cada grupo existen distintos subtipos, según el gen involucrado y su función, con manifestaciones y tratamientos diferentes”, expresó la especialista.
En tanto, el diagnóstico puede convertirse en una verdadera odisea para las familias, ya que, la variabilidad de las manifestaciones y el desconocimiento de estas enfermedades pueden hacer que los pacientes lleguen a la consulta en estadios muy diferentes y luego de haber pasado por varios profesionales.
“Algunos son diagnosticados durante la infancia por la gravedad de sus síntomas, mientras que otros pueden llegar a la adultez sin saber que tienen una enfermedad genética. Incluso, puede ocurrir que, al diagnosticar a un niño, se identifique posteriormente la misma afección en alguno de sus padres, que hasta ese momento no había sido diagnosticado. Nosotros tuvimos pacientes en los que el diagnóstico se les hizo a los 17, 34 años o más”, señaló.
La importancia de un diagnóstico certero
Para las familias, contar con un diagnóstico certero es fundamental y el estudio molecular permite identificar el gen involucrado y confirmar la enfermedad, lo que ayuda a orientar los cuidados, el tratamiento y permite realizar un seguimiento adecuado.