{"id":48712,"date":"2026-09-07T08:27:00","date_gmt":"2026-09-07T11:27:00","guid":{"rendered":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/?p=48712"},"modified":"2026-09-06T20:30:17","modified_gmt":"2026-09-06T23:30:17","slug":"la-odisea-diagnostica-pediatrica-familias-pasan-hasta-una-decada-sin-saber-que-sus-hijos-tienen-una-genodermatosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/2026\/09\/07\/la-odisea-diagnostica-pediatrica-familias-pasan-hasta-una-decada-sin-saber-que-sus-hijos-tienen-una-genodermatosis\/","title":{"rendered":"La odisea diagn\u00f3stica pedi\u00e1trica: familias pasan hasta una d\u00e9cada sin saber que sus hijos tienen una genodermatosis"},"content":{"rendered":"\n

Las genodermatosis son enfermedades de origen gen\u00e9tico que afectan principalmente a <\/strong>la piel<\/strong><\/a>,<\/strong> que pueden, adem\u00e1s, comprometer otros \u00f3rganos y se producen por alteraciones en genes involucrados en la formaci\u00f3n o el funcionamiento de la piel y pueden deberse tanto a mutaciones heredadas de los padres o que aparecen de manera espont\u00e1nea en la persona afectada.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

As\u00ed lo indic\u00f3 la Dra. Graciela Manzur (M.N. 63.141),<\/strong> jefa de la Divisi\u00f3n de Dermatolog\u00eda del Hospital de Cl\u00ednicas de la UBA y directora de CEDIGEA, en un informe al que accedi\u00f3 la Agencia Noticias Argentinas<\/strong><\/em> en el cual a\u00f1adi\u00f3: “Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto constituyen un motivo frecuente de consulta. Suelen manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden aparecer en la adultez\u201d.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Las manifestaciones son muy diversas y la experta explic\u00f3: “Algunas genodermatosis generan fragilidad extrema de la piel. Es el caso de las epiderm\u00f3lisis ampollares, conocidas como \u201cpiel de cristal\u201d, en las que un m\u00ednimo roce o traumatismo puede provocar ampollas o heridas. Otras producen piel gruesa y con escamas, como las ictiosis”.<\/em><\/p>\n\n\n\n

“Tambi\u00e9n existen enfermedades que afectan el desarrollo de las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas, el pelo o los dientes, y otras que presentan una mayor posibilidad de desarrollar tumores. Dentro de cada grupo existen distintos subtipos, seg\u00fan el gen involucrado y su funci\u00f3n, con manifestaciones y tratamientos diferentes\u201d,<\/em> expres\u00f3 la especialista.<\/p>\n\n\n\n

En tanto, el diagn\u00f3stico puede convertirse en una verdadera odisea para las familias, ya que, la variabilidad de las manifestaciones y el desconocimiento de estas enfermedades pueden hacer que los pacientes lleguen a la consulta en estadios muy diferentes<\/strong> y luego de haber pasado por varios profesionales.<\/p>\n\n\n\n

\u201cAlgunos son diagnosticados durante la infancia por la gravedad de sus s\u00edntomas, mientras que otros pueden llegar a la adultez sin saber que tienen una enfermedad gen\u00e9tica. Incluso, puede ocurrir que, al diagnosticar a un ni\u00f1o, se identifique posteriormente la misma afecci\u00f3n en alguno de sus padres, que hasta ese momento no hab\u00eda sido diagnosticado. Nosotros tuvimos pacientes en los que el diagn\u00f3stico se les hizo a los 17, 34 a\u00f1os o m\u00e1s\u201d<\/em>, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

La importancia de un diagn\u00f3stico certero<\/h3>\n\n\n\n

Para las familias, contar con un diagn\u00f3stico certero es fundamental y el estudio molecular permite identificar el gen involucrado y confirmar la enfermedad, lo que ayuda a orientar los cuidados, el tratamiento y permite realizar un seguimiento adecuado.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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