{"id":46853,"date":"2026-07-11T08:28:00","date_gmt":"2026-07-11T11:28:00","guid":{"rendered":"http:\/\/eenergetica.com.ar\/?p=46853"},"modified":"2026-07-08T20:31:14","modified_gmt":"2026-07-08T23:31:14","slug":"los-nih-publicaron-la-base-de-datos-de-genomica-y-salud-mas-grande-del-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/2026\/07\/11\/los-nih-publicaron-la-base-de-datos-de-genomica-y-salud-mas-grande-del-mundo\/","title":{"rendered":"Los NIH publicaron la base de datos de gen\u00f3mica y salud m\u00e1s grande del mundo"},"content":{"rendered":"\n

Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por las siglas en ingl\u00e9s) publicaron la mayor expansi\u00f3n de datos de All of Us<\/strong> y con ello consolidaron al programa como la base integrada de gen\u00f3mica e historiales cl\u00ednicos electr\u00f3nicos m\u00e1s grande del mundo.<\/p>\n\n\n\n

Los cient\u00edficos ya pueden trabajar con informaci\u00f3n de m\u00e1s de 747.000 participantes<\/strong>, una escala pensada para acelerar hallazgos en medicina de precisi\u00f3n. La actualizaci\u00f3n a\u00f1adi\u00f3 m\u00e1s de 114.000 participantes <\/strong>respecto de la versi\u00f3n anterior y elev\u00f3 la inscripci\u00f3n total a m\u00e1s de 883.000 personas<\/strong>. El conjunto disponible para investigaci\u00f3n re\u00fane m\u00e1s de 535.000 secuencias de genoma completo enlazadas con casi 482.000 historiales cl\u00ednicos electr\u00f3nicos.<\/p>\n\n\n\n

Seg\u00fan los Institutos Nacionales de la Salud, la publicaci\u00f3n tambi\u00e9n incorpora m\u00e1s de 1.300 millones de variantes gen\u00e9ticas<\/strong>, 553.000 matrices de genotipado<\/strong>, 96.000 registros de variantes estructurales<\/strong> y 600.000 mediciones f\u00edsicas<\/strong>. A eso se suman 747.000 respuestas a encuestas sobre circunstancias sociales, comportamientos y entorno.<\/p>\n\n\n\n

El crecimiento de los historiales cl\u00ednicos electr\u00f3nicos fue de 22%<\/strong> en esta entrega. El aumento se explic\u00f3 por la ampliaci\u00f3n de las fuentes de datos, incluidas las presentaciones de historias cl\u00ednicas mediadas por los propios participantes y el intercambio de informaci\u00f3n sanitaria.<\/p>\n\n\n\n

La base de datos incorpora participantes hist\u00f3ricamente subrepresentados<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Una de las caracter\u00edsticas centrales de All of Us<\/strong> es la composici\u00f3n de su muestra. M\u00e1s de 645.000 participantes, el 86%<\/strong> del total, pertenecen a comunidades hist\u00f3ricamente subrepresentadas en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, entre ellas adultos mayores, mujeres, personas con discapacidad, personas de distintas razas y etnias, y residentes de zonas rurales y no metropolitanas.<\/p>\n\n\n\n

Los participantes provienen de los 50 estados y territorios de Estados Unidos. Seg\u00fan el organismo, esa cobertura alcanza a m\u00e1s del 98 % de los c\u00f3digos postales de tres d\u00edgitos del pa\u00eds.<\/p>\n\n\n\n

El director de los NIH, el doctor Jay Bhattacharya<\/strong>, describi\u00f3 la l\u00f3gica cient\u00edfica detr\u00e1s de esa amplitud: Existe una paradoja en el coraz\u00f3n de la medicina de precisi\u00f3n. Para adaptar los tratamientos a cada individuo, se necesitan poblaciones muy grandes para descubrir los patrones que conectan la gen\u00e9tica, el estilo de vida y el medio ambiente con los resultados de salud. Eso es precisamente lo que ofrece el proyecto \u2018All of Us\u2019: investigaci\u00f3n a una escala sin precedentes<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

El director ejecutivo del programa, el doctor Josh Denny<\/strong>, vincul\u00f3 la nueva entrega de datos con la participaci\u00f3n voluntaria de la poblaci\u00f3n: All of Us refleja la confianza de personas de todo el pa\u00eds que decidieron contribuir a la investigaci\u00f3n para el beneficio de todos\u201d. Denny a\u00f1adi\u00f3: \u201cEsta publicaci\u00f3n pone un conjunto de datos m\u00e1s completo en manos de los cient\u00edficos que trabajan en problemas cl\u00ednicos reales. As\u00ed es como mejoramos la salud de todos los estadounidenses<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

M\u00e1s del programa<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La nueva liberaci\u00f3n marca adem\u00e1s la entrada formal del programa en la etapa multi\u00f3mica. Por primera vez, el repositorio incluye informaci\u00f3n prote\u00f3mica de casi 10.000 participantes y datos de secuenciaci\u00f3n de ARN de casi 9.000 personas.<\/p>\n\n\n\n

La actualizaci\u00f3n tambi\u00e9n incorpora secuencias de genoma completo de lectura larga de m\u00e1s de 14.500 participantes. Los NIH prev\u00e9n nuevas publicaciones de datos multi\u00f3micos antes de fin de a\u00f1o. La pregunta central sobre para qu\u00e9 sirve esta base tiene una respuesta directa en los resultados ya obtenidos. Los datos de All of Us impulsaron m\u00e1s de 1.400 publicaciones revisadas por pares elaboradas por casi 23.000 investigadores<\/strong> en los 50 estados de Estados Unidos y en otros pa\u00edses.<\/p>\n\n\n\n

Entre los hallazgos recientes figuran una prueba gen\u00e9tica cl\u00ednica para predecir el riesgo hereditario de ocho enfermedades cardiovasculares<\/strong>; la validaci\u00f3n de un modelo de riesgo de c\u00e1ncer de pr\u00f3stata de bajo costo<\/strong> que se prueba en un ensayo cl\u00ednico con 5.000 veteranos estadounidenses; y la identificaci\u00f3n de medicamentos existentes y cambios gen\u00e9ticos novedosos <\/strong>que podr\u00edan ayudar a prevenir la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n\n\n\n

El programa tambi\u00e9n concret\u00f3 la mayor entrega de resultados gen\u00e9ticos de investigaci\u00f3n registrada hasta ahora. M\u00e1s de 733.000 resultados de ADN personalizados vinculados con la salud ya fueron entregados a m\u00e1s de 277.000 participantes.<\/p>\n\n\n\n

Bhattacharya defini\u00f3 al proyecto en estos t\u00e9rminos: Considero a All of Us un tesoro nacional. Se trata de una plataforma fundamental y accesible que los investigadores en todas las etapas de su carrera, en instituciones de todo el pa\u00eds, pueden utilizar para abordar nuestros desaf\u00edos de salud m\u00e1s apremiantes<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

Todos los datos est\u00e1n disponibles sin costo para investigadores registrados. El acceso se realiza a trav\u00e9s de la versi\u00f3n m\u00e1s reciente, CDRv9<\/strong>, en la plataforma en la nube researchallofus.org<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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