La Administraci\u00f3n Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnolog\u00eda M\u00e9dica (ANMAT) de Argentina aprob\u00f3 la inscripci\u00f3n de vosoritida en el Registro de Especialidades Medicinales para el tratamiento de pacientes con acondroplasia desde los 4 meses de vida.<\/p>\n\n\n\n
La acondroplasia es una enfermedad gen\u00e9tica que impacta directamente en el crecimiento de la mayor\u00eda de los huesos del cuerpo y ocasiona baja talla desproporcionada. Seg\u00fan estad\u00edsticas internacionales, hay en el mundo alrededor de 250 mil personas con acondroplasia; se presenta 1 caso cada 25 mil reci\u00e9n nacidos, por lo que en la Argentina representar\u00eda cerca de 20 nuevos casos por a\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n
En un programa extenso de estudios cl\u00ednicos de fases II y III, el uso de la vosoritida demostr\u00f3 aumentar la talla entre 4 y 6 cent\u00edmetros por a\u00f1o, comparable con la velocidad de crecimiento de ni\u00f1os sin acondroplasia. El tratamiento tambi\u00e9n contribuye a mejorar m\u00faltiples manifestaciones asociadas a esta enfermedad.<\/p>\n\n\n\n
A partir de los registros que tenemos en la organizaci\u00f3n, entre los ni\u00f1os y ni\u00f1as que ya est\u00e1n en tratamiento con la medicaci\u00f3n en Argentina -que son alrededor de 50- todos est\u00e1n experimentando beneficios notables tanto en t\u00e9rminos de estatura como de envergadura de brazos, as\u00ed como en la movilidad y la reducci\u00f3n de dolores. La aprobaci\u00f3n de vosoritida es una muy buena noticia para la comunidad de pacientes<\/em>\u201d, expres\u00f3 Andrea Fraschina<\/strong>, presidenta y fundadora de la Asociaci\u00f3n Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).<\/p>\n\n\n\n M\u00e1s del 80% de las personas con acondroplasia tienen progenitores con una estatura promedio y su enfermedad surge de una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que se produce por primera vez en la familia.<\/p>\n\n\n\n Un gen, el FGFR3, interviene en la regulaci\u00f3n del crecimiento de determinados huesos. Cambios en ese gen producen una alteraci\u00f3n de la prote\u00edna que activa diferentes caminos de se\u00f1alizaci\u00f3n e inhiben el crecimiento. Esta nueva medicaci\u00f3n act\u00faa regulando positivamente ese mecanismo alterado para promover el crecimiento de los huesos. <\/p>\n\n\n\n Ventana de oportunidad terap\u00e9utica<\/strong> El d\u00e9ficit de crecimiento es notorio desde el segundo trimestre de gestaci\u00f3n y, por el bajo tono muscular, los ni\u00f1os con esta enfermedad tardan en alcanzar determinados hitos del desarrollo, como permanecer sentados o dar sus primeros pasos. Por lo tanto, si nadie advirti\u00f3 alguna irregularidad antes, se suele llegar al diagn\u00f3stico en los controles pedi\u00e1tricos antes del a\u00f1o o los dos a\u00f1os de vida<\/em>\u201d, sostuvo la Dra. Julieta de Victor,<\/strong> m\u00e9dica especialista en gen\u00e9tica del Hospital Materno Infantil de San Isidro.<\/p>\n\n\n\n Un aspecto determinante es que existe una ventana de oportunidad, porque el tratamiento con vosoritida puede impactar en el crecimiento de los huesos \u00fanicamente mientras el ni\u00f1o o ni\u00f1a se encuentre en etapa de crecimiento, hasta que llega la pubertad y los cart\u00edlagos se cierran. A partir de all\u00ed, la terapia ya no hace efecto. Por lo tanto, es clave que se inicie el tratamiento a edades lo m\u00e1s tempranas posibles para que el tiempo de exposici\u00f3n a la terapia sea el m\u00e1ximo y se obtenga el mayor beneficio<\/em>, explic\u00f3 la Dra. Mar\u00eda Florencia Pabletich<\/strong>, especialista en pediatr\u00eda y gen\u00e9tica m\u00e9dica, Jefa del Servicio de Gen\u00e9tica M\u00e9dica del Hospital Privado Universitario de C\u00f3rdoba.<\/p>\n\n\n\n Mucho m\u00e1s que talla baja<\/strong><\/p>\n\n\n\n La acondroplasia presenta rasgos distintivos como baja estatura con brazos y dedos cortos, piernas cortas y arqueadas, curvatura de la regi\u00f3n lumbar en la columna, cabeza m\u00e1s grande (macrocefalia), frente prominente, puente nasal plano, otitis del o\u00eddo medio frecuentes, debilidad muscular y retraso en la marcha o en otros hitos del desarrollo.<\/p>\n\n\n\n Las personas con esta enfermedad crecen por debajo de la media de la poblaci\u00f3n de estatura promedio. Un var\u00f3n con acondroplasia puede alcanzar en la edad adulta una estatura media de unos 1,32 m, mientras que una mujer, 1,22 m. Adem\u00e1s, pueden desarrollar complicaciones neurol\u00f3gicas, apneas, obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias superiores, tendencia a la obesidad, hipertensi\u00f3n arterial, p\u00e9rdida auditiva y problemas dentales.<\/p>\n\n\n\n Esta condici\u00f3n sextuplica el riesgo de muerte s\u00fabita del lactante e inclusive los ni\u00f1os de entre 1 y 4 a\u00f1os tienen incrementado el riesgo de muerte s\u00fabita. Adem\u00e1s, el 70% experimenta dolor de espalda cr\u00f3nico a los 50 a\u00f1os y el 50%, dolor de piernas cr\u00f3nico en la adultez.<\/p>\n\n\n\n La acondroplasia no afecta al desarrollo cognitivo. De todos modos, como impacta en \u00f3rganos, tejidos y sistemas de todo el organismo, requiere de un abordaje multidisciplinario, con la participaci\u00f3n del pediatra, endocrin\u00f3logo, neur\u00f3logo, cirujano ortop\u00e9dico, nutricionista, otorrinolaring\u00f3logo, neumon\u00f3logo, traumat\u00f3logo y kinesi\u00f3logo, entre muchas otras especialidades. Algunos har\u00e1n un seguimiento de por vida, mientras que otros ser\u00e1n m\u00e1s importantes a determinadas edades.<\/p>\n\n\n\n Las personas que viven con acondroplasia enfrentan complicaciones m\u00e9dicas graves, pero tambi\u00e9n desaf\u00edos sociales y personales a lo largo de sus vidas: en promedio, los ni\u00f1os y adolescentes con acondroplasia presentan un rendimiento educativo m\u00e1s bajo que sus pares sin la enfermedad. Luego, en su vida adulta, podr\u00e1n tener menos probabilidades de ser empleados que el resto y opciones de trabajo restringidas por limitaciones f\u00edsicas. Son personas que a menudo informan problemas de salud mental como baja autoestima, depresi\u00f3n, ansiedad y aislamiento social.<\/p>\n\n\n\n Hasta el desarrollo de la vosoritida, el tratamiento de la acondroplasia se limitaba al manejo sintom\u00e1tico de las complicaciones asociadas a la enfermedad, incluyendo intervenciones quir\u00fargicas (necesidad de cirug\u00edas invasivas como la descompresi\u00f3n de la m\u00e9dula espinal y el enderezamiento de las piernas arqueadas). Algunas opciones para aliviar las complicaciones cl\u00ednicas de la acondroplasia son:<\/p>\n\n\n\n La Administraci\u00f3n Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnolog\u00eda M\u00e9dica (ANMAT) de Argentina aprob\u00f3 la inscripci\u00f3n de vosoritida en el Registro de Especialidades Medicinales para el tratamiento de pacientes con acondroplasia… <\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":33325,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[22],"tags":[],"class_list":["post-33324","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sociedad"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33324","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33324"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33324\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":33326,"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33324\/revisions\/33326"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/33325"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33324"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33324"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/eenergetica.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33324"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
La acondroplasia se puede sospechar antes del nacimiento en una ecograf\u00eda o luego del nacimiento, mediante una exploraci\u00f3n f\u00edsica. En ambos casos, el diagn\u00f3stico se confirma a trav\u00e9s de una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica-radiol\u00f3gica o v\u00eda un test gen\u00e9tico que busca espec\u00edficamente la presencia de la alteraci\u00f3n del gen FGFR3.<\/p>\n\n\n\n\n